Testes para Recém-Nascidos

TESTE DO PEZINHO

Este teste é capaz de detectar, precocemente, doenças que irão interferir em sua vida. Por isso mamãe, o teste do pezinho é realizado muitas das vezes no prazo das 48hrs do período de internação na maternidade. Quando isto não for possível, o exame será agendado e coletado no ambulatório da Maternidade, o exame não deve ultrapassar a primeira semana de vida do bebê, uma vez que um diagnóstico rápido tem influência no resultado do tratamento. A coleta será enviada para o Instituto Jô Clemente - em São Paulo, o resultado fica pronto em 60 dias e poderá ser retirado no Ambulatório da Maternidade de Campinas. O Instituto Jô Clemente realiza um conjunto de exames laboratoriais feito através do sangue coletado do calcanhar do recém nascido, que pode detectar precocemente doenças metabólicas, infecciosas e genéticas, antes mesmo do aparecimento dos sintomas.

TESTE DO PEZINHO BÁSICO

Para detectar a presença do hipotireoidismo congênito e fenilcetonúria, que são doenças que causam deficiência mental somenta quando não são tratadas. Pesquisa também a presença da anemia falciforme no recém nascido.

TESTE DO PEZINHO MAIS

Este teste pesquisa, além das doenças pesquisadas no teste básico, a detectar a hiperplasia adrenal congênita, fibrose cística, galactosemia, deficiência de biotinidase, deficiência de G6PD, leucinose, toxoplasmose congênita e hemoglobinopatias. O Instituto Jô Clemente não só realiza os exames, como também oferece orientação e suporte em casos onde haja necessidade.

TESTE DO PEZINHO SUPER

Este é o único a triar 48 doenças e um dos mai​s completos testes de Triagem Neonatal existentes no mundo. O Teste do Pezinho Super inclui em seu painel, além das dez doenças identificadas nos Testes Básico e MAIS, outros 38 diagnósticos realizados por meio da avançada tecnologia de Espectometria de Massas em Tandem - MS/MS.

Fonte: Instituto Jô Clemente

Doenças triadas pelo Teste do Pezinho Super

Anemia Falciforme • Deficiência de Biotinidase • Deficiência de G6PD • Fibrose Cística • Galactosemia (GAOS e GALT) • Hiperplasia Adrenal Congênita • Hipotireoidismo Congênito (NTSH e NT4) • Toxoplasmose Congênita • Argininemia • Hiperargininemia Transitória • Acidúria Argininosuccínica • Deficiência da desidrogenase quinase dos aminoácidos aromáticos (BCKDKD) • Citrulinemia • Deficiência de Serina • Deficiência de Citrina (Citrulinemia tipo 2) • Deficiência de Piruvato Carboxilase (DPC) • Fenilcetonúria (PKU) • Hiperfenilalaninemia (HPHE) e Deficiência de Tetrahidrobiopterina (BH4) • Homocistinúria (HCU) • Síndrome de Hiperornitinemia – Hiperamonemia – Homocitrulinúria (HHH) • Hipermetioninemia • Deficiência de Ornitina Transcarbamilase (OTC) • Leucinose ou Doença da Urina do Xarope de Bordo (MSUD) • Encefalopatia por glicina • Tirosinemia transitória • Tirosinemia tipo 1 (TYR-1) • Tirosinemia tipo 2 (TYR-2) • Tirosinemia tipo 3 (TYR-3) • Deficiência de 3-Metilcrotonil-CoA-Carboxilase (3MCC) • Acidemia Glutárica tipo 1 (AG-1) • Acidemia Isovalérica (AIV) • Acidemia Malônica (AM) • Acidemia Metilmalônica (AMM) • Acidemia Propiônica (AP) • Deficiência Múltipla-CoA Carboxilase (DMC) • Deficiência de Acetoacetil-CoA Tiolase Mitocondrial (B-KT) • Deficiência da Desidrogenase de Múltiplas Acil-CoA (MADD) ou Acidemia Glutárica tipo 2 (AG-2) • Deficiência da Carnitina Palmitoil Transferase Tipo 1 (CPT-1) • Deficiência da Carnitina Palmitoil Transferase Tipo 2 (CPT-2) • Deficiência Primária de Carnitina (CTD/CUD) • Acidúria Hidroximetilglutárica ou Deficiência 3-Metilglutaconil-CoA hidratase ou Deficiência 3-Hidroxi 3-Metilglutaril-CoA-Liase (HMG CoA liase) • Deficiência da Desidrogenase de 3-Hidroxiacil-CoA de Cadeia Longa (LCHAD) • Deficiência da Desidrogenase de Acil-CoA de Cadeia Média (MCAD) • Deficiência da Desidrogenase da Acil-CoA de Cadeia Muito Longa (VLCAD) • Deficiência de Proteína Trifuncional • Deficiência de Carnitina-acilcarnitina • Translocase

TESTE DA ORELHINHA

VOCÊ SABIA QUE SEU BEBÊ JÁ OUVE E QUE SUA AUDIÇÃO PODE SER AVALIADA?

O órgão auditivo está formado a partir do 5º mês de gestação e desenvolve-se intensamente nos primeiros meses de vida. Ouvir é fundamental para o desenvolvimento da fala e da linguagem. Qualquer problema auditivo deve ser detectado ao nascimento, para que seja devidamente tratado e não venha prejudicar o bom desenvolvimento da criança.

INCIDÊNCIA DO PROBLEMA AUDITIVO

Qualquer recém-nascido pode apresentar um problema auditivo ao nascimento ou adquirí-lo nos primeiros anos de vida. Isso pode ocorrer mesmo que não haja caso de surdez na família ou fatores de risco aparentes.

Estatísticas indicam que em cada 1.000 recém-nascidos que não apresentam risco nenhum ao nascimento, 3 apresentam algum tipo de perda auditiva (Joint Committee on Infant Hearing). Se o recém-nascido apresentar algum risco como prematuridade, baixo peso, etc esta incidência é ainda maior (cerca de 1 para cada 100 nascidos). Esta incidência é alta quando comparada com outros testes de Triagem Neonatal: Fenilcetonúria 1 em 10.000, Hipotireoidismo 2,5 em 10.000 e Anemia Falciforme 2 em 10.000 nascimentos (todos estes exames são realizados no exame do pezinho).

A triagem auditiva é feita inicialmente através do exame de Emissões Otoacústicas Evocadas. O exame é feito durante o período de internação em sono natural, de preferência no 2º ou 3º dia de vida. A duração é de aproximadamente 5 a 10 minutos, não apresenta contra-indicação, não incomoda e não acorda o bebê. Não exige nenhum tipo de intervenção invasiva, é absolutamente inócuo.

O que é o teste de EMISSÕES OTOACÚSTICAS? É um método para identificação de perda auditiva em neonatos. Emissões Otoacústicas são sons provenientes da cocléa, órgão sensorial responsável pela audição, após a apresentação de um estímulo sonoro. O método não tem como objetivo quantificar a deficiência auditiva, porém detecta a sua ocorrência, visto que as emissões otoacústicas estão presentes em todas as orelhas funcionalmente normais. Elas deixam de ser observadas quando os limiares auditivos se encontram acima de 30 dBNA, ou seja, quando existe qualquer alteração auditiva.

A falha no primeiro exame (emissões otoacústicas) pode demonstrar que a criança apresenta perda auditiva ou está com o ouvido obstruído. No recém-nascido a obstrução é comum e é causada por vérnix (substância gordurosa que envolve todo o corpo do recém-nascido ao nascimento), portanto se ocorre falha no primeiro exame, realizamos um exame complementar: POTENCIAIS EVOCADOS DE TRONCO ENCEFÁLICO AUTOMÁTICO.

O que são os POTENCIAIS EVOCADOS DE TRONCO ENCEFÁLICO? São potenciais cerebrais captados após estimulação acústica. Como a resposta captada é proveniente da atividade cerebral dificilmente fica ausente quando a alteração no primeiro teste é exclusivamente causada por obstrução.
O Hospital Maternidade de Campinas também realiza todo o diagnóstico e acompanhamento audiológico necessários se a perda auditiva for confirmada. Dispomos de equipamentos de última geração para diagnóstico auditivo em recém-nascidos e adultos.

- Bebês com perda auditiva diagnosticada ao nascimento e com tratamento iniciado até os 6 meses de idade apresentam desenvolvimento muito próximo ao de uma criança ouvinte.  O diagnóstico após os 6 meses de idade traz prejuízos inaceitáveis ao desenvolvimento da criança e sua relação com a família.

O teste da orelhinha é lei federal: Faça valer o seu direito!!!

Fonte: Gatanu
(Grupo de Apoio à Triagem Auditiva Neonatal Universal-Brasil)
Site: www.gatanu.org

Depto. Otorrinolaringologia do Hospital Maternidade de Campinas.
E-mail: orelhinha@maternidadedecampinas.com.br
Fone.:(19) 3306-6038